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Wissenswertes

Ausführliche Informationen rund um das Thema Klinefelter. 

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Übersicht:

Vitamin D und Klinefelter

Selbsttest Klinefelter-Syndrom

NIPT und Klinefelter

 

 

Vitamin D - Das Sonnenhormon

Was ist Vitamin D und wofür brauchen wir es?

Vitamin D stellt eine Gruppe verschiedener Vitamine dar. Die wichtigsten Vertreter sind Vitamin D2 („Ergocalciferol“) und Vitamin D3 („Cholecalciferol“).

Vitamin D spielt eine wichtige Rolle beim Knochenstoffwechsel. Calcium und Phosphate werden mit der Nahrung (z.B. Milchprodukte) aufgenommen und durch die Hilfe des Vitamin D vermehrt aus dem Darm in das Blut aufgenommen und in die Knochen eingebaut. Bei der Mineralisierung der Knochen hat Vitamin D somit eine wichtige Funktion.

Vitamin D wird größtenteils (80-90%) vom Körper selbst produziert, nur ein kleiner Anteil wird über die Ernährung hinzugefügt. Für die Bildung von Vitamin D wird Sonnenlicht (die UV-B-Strahlung) benötigt. Ein Aufenthalt innerhalb von Räumen reicht nicht aus, da das UVB-Licht nicht durch die Fensterscheibe hindurch geht.

In Deutschland ist die körpereigene Bildung nur von ca. März bis Oktober möglich, sofern man sich in der Sonne aufhält. In diesen Monaten können auch Vorräte für den Winter angelegt werden. Vitamin D kann nämlich im Fett- und Muskelgewebe gespeichert werden und in den Wintermonaten freigesetzt werden. Dennoch reicht diese Speicherfunktion häufig nicht aus, sodass es in der „dunklen Jahreszeit“ zu niedrigen Vitamin-D-Spiegeln kommen kann. Risikopersonen für einen niedrigen Vitamin-D-Spiegel auch in den Sommermonaten sind Menschen, die sich selten im Freien aufhalten und insbesondere ältere Menschen. Bei älteren Menschen spielen 3 Faktoren eine Rolle: 1) sinkt die Fähigkeit der Eigenproduktion, 2) essen ältere Menschen in der Regel weniger (und nehmen somit weniger Vitamin D auf, und 3) sind sie gelegentlich immobil (z.B bettlägerig) und seltener im Freien.

Es gibt jedoch auch Erkrankungen wie z.B. chronische Magen-Darm-, Leber- oder Nierenerkrankungen, sowie einige Medikamente, welche den Vitamin-D-Stoffwechsel beeinträchtigen können.

Ein langfristig und deutlich erniedrigter Vitamin-D-Spiegel kann zu einer Entmineralisierung (Entkalkung) der Knochen führen. Babys und Kinder, die unter einem schwerwiegendem Vitamin-D-Mangel leiden, entwickeln das Krankheitsbild der Rachitis. Die Rachitis ist eine Erkrankung, die durch ausgeprägte Knochenwachstumsstörungen und daraus resultierende Verformungen des Skeletts charakterisiert ist.

Bei Jugendlichen und Erwachsenen steht bei chronischem Mangel die Entkalkung des Knochens im Vordergrund. Es können Knochenschmerzen, Muskelschwäche und eine Kraftminderung auftreten. Dieses Krankheitsbild wird als Osteomalazie bezeichnet. Weiterhin kann ein Vitamin-D-Mangel Osteoporose verursachen. Bei dieser Erkrankung, welche häufig bei älteren Menschen vorliegt, liegt eine erniedrigte Knochendichte vor. Das Risiko für Knochenbrüche steigt.

In den letzten Jahren wurden neben den Auswirkungen auf den Knochenstoffwechsel auch Assoziationen zwischen Vitamin D und Bluthochdruck, Diabetes mellitus Typ 2, Herz- und Gefäßkrankheiten sowie Krebserkrankungen beschrieben. Hier muss allerdings noch viel geforscht werden, um diese eventuellen Zusammenhänge aufzuklären.

Achtung: Auch zu hohe Vitamin D Spiegel können schädlich sein. Es können Hyperkalzämien (hoher Kalziumspiegel im Blut) auftreten, welche Herzrhythmusstörungen und Nierensteine verursachen können. Es können Übelkeit, Appetitlosigkeit, Bauchkrämpfe oder Erbrechen auftreten.

Die Bestimmung des Vitamin-D-Spiegels erfolgt mittels einer Blutabnahme. Im Blutserum wird das 25-Hydroxyvitamin-D kurz 25(OH)D gemessen, welches ein Vorläufer des aktiven Vitamin D ist. Die Werte können entweder in nmol/l oder ng/ml angegeben werden. Eine ausreichende Versorgung ist gegeben, wenn die 25(OH)D-Werte zwischen 50-125 nnmol/l oder zwischen 20-50 ng/ml liegen. Niedrigere oder höhere Vitamin-D Spiegel sollten vermieden werden.

 

Eine Erhöhung der Vitamin-D-Spiegel kann erfolgen durch 1) Aufenthalt im Freien bei Sonnenschein oder 2) durch erhöhte Einnahme z.B. durch Vitamin D-Tabletten. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung empfiehlt die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln, wenn der benötigte Vitamin D-Spiegel nicht durch Eigenproduktion und Ernährung erzielt werden kann.

Quellen Robert Koch Institut. Stand: 25.01.2019

 

Vitamin D und Klinefelter-Syndrom

Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom haben eine im Vergleich zu Kontrollen verringerte Knochendichte. Lange Zeit wurde angenommen, dass diese verringerte Knochendichte durch den erniedrigten Testosteronspiegel bedingt ist. Jedoch stellte sich in einer Studie mit 127 Betroffenen heraus, dass vielmehr die erniedrigten Vitamin D Spiegel die Verringerung der Knochendichte verursachen. Betroffene, die mit Vitamin D behandelt wurde, zeigten eine verbesserte Knochenmineralisierung (Bojesen A et al. Osteoporos Int. 2011 May, Ferlin A et al. Osteoporos Int. 2015). Aus diesem Grund ist es wichtig, den Vitamin-D-Spiegel bei Menschen mit dem Klinefelter-Syndrom regelmäßig zu kontrollieren.

Fazit:

Insbesondere in den Wintermonaten sollte, in Rücksprache mit dem Hausarzt oder dem Endokrinologen (Hormonarzt), die Einnahme eines Vitamin-D Präparats erfolgen!

 

 

Selbsttest Klinefelter-Syndrom

Alleine in Deutschland haben zwischen 41.000-82.000 Jungen/Männer das Klinefelter Syndrom. Allerdings wissen nur etwa 15-25% von ihrem zusätzlichen X-Chromosom. Bei mir wurde das Klinefelter-Syndrom erst im Alter von 28 Jahren festgestellt. Häufig habe ich mir gewünscht, dass diese Diagnose früher gestellt worden wäre. Obwohl ich über viele Jahre unter der typischen Symptomatik mit Müdigkeit, Lustlosigkeit, verminderte Wahrnehmung meiner Männlichkeit und Verlust der Libido litt, bin ich nie zum Arzt gegangen.

Durch einen Selbsttest kannst du herausfinden ob das Klinefelter-Syndrom eventuell bei dir vorliegt. Hierfür überprüfe vorsichtig mit deinen Fingern die Größe deiner Hoden. Achte darauf, dass du nur den eigentlichen Hoden, nicht aber den Nebenhoden untersuchst. Sollte der Hoden eine Größe von ca. einer kleinen Glasmurmel haben, ist das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms wahrscheinlich. Das Wachstum der Hoden findet normalerweise in der Pubertät statt. Wenn du also während deiner Pubertät oder danach bei diesem Selbsttest festgestellt hast, dass deine Hoden sehr klein sind, dann sollte der Hausarzt deine Testosteronwerte regelmäßig überprüfen. Auch sollte eine urologische Abklärung erfolgen. Letztendlich kann die Diagnose nur mittels einer zytogenetischen Untersuchung durch Humangenetiker gestellt werden. Die Diagnosestellung ist wichtig, damit eine Therapie mit Testosteron begonnen werden kann. Eine Testosteron-Therapie führt zu einer Verbesserung der Gesundheit und der Lebensqualität.

Anmerkung: Dieser Selbsttest ist medizinisch nicht validiert. Es gibt keinen offiziellen, medizinisch anerkannten, Selbsttest für das Klinefelter-Syndrom. Letztendlich kann ein Klinefelter-Syndrom nur durch eine Chromosomenanalyse (einfache Blutentnahme) nachgewiesen werden.

 

Auszug aus "Häufige Fragen"

 

Frage 10 Welche Symptome treten beim Klinefelter-Syndrom auf?

 

Bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom besteht eine Unterentwicklung der Hoden, das heißt sie bleiben unterdurchschnittlich klein. Das Hodenvolumen liegt bei Betroffenen meist in der Größenordnung von 1-3 ml (ca. Größe einer kleinen Glasmurmel). Da der größte Teil des Testosterons in den Hoden gebildet wird, besteht bei Männern mit Klinefelter-Syndrom daher ein Testosteronmangel. Testosteron ist das wichtigste männliche Sexualhormon, welches eine vielfältige Rolle spielt. Es ist wichtig bei der Spermienbildung, reguliert die Libido (sexuellen Appetenz oder Sexualtrieb), ist aber auch in ganz anderen Bereichen von Bedeutung z.B. für Fettstoffwechsel, Gefäßfunktion, Psyche, Bildung der roten Blutkörperchen, Knochenstoffwechsel und Haarwachstum (insbesondere Bart, Brust- und Genitalbehaarung). Ein Testosteronmangel kann daher Symptome in unterschiedlichen Organen/Geweben verursachen (Vergleiche Infobox 7). Diese Symptome können bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine wichtige Folge der Hodenunterentwicklung und des Testosteronmangels ist eine frühzeitig verringerte bzw. fehlende Spermienproduktion. Dadurch befinden sich im Ejakulat entweder zu wenige Spermien (Oligospermie) oder wie bei den meisten Männern mit Klinefelter-Syndrom keine Spermien (Azoospermie). Aus diesem Grund sind die allermeisten Männer mit dem Klinefelter-Syndrom unfruchtbar.

Infobox 10:

Testosteronmangel-Symptome können sein:

• Überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs

• Verminderte Spermatogenese (Spermienbil­dung), Folge: Unfruchtbarkeit

• Sexuelle Störungen (Libidoverlust, Potenzstörungen)

• Spärlicher Bartwuchs

• Verringerte Muskelmasse und –kraft

• Verändertes Fettverteilungsmuster (Fettaufbau insbesondere im Hüftbereich), Wachstum der Brustdrüsen

• Psychische Symptome wie Müdigkeit, Schlafprobleme, Antriebslosigkeit, erhöhte Empfindlichkeit für Stress, reduzierte Aufmerksamkeit, reduziertes Selbstvertrauen, reduzierte Stimmung bis hin zu einer Depression

Hilfe bekommt ihr hier

 

 

NIPT und Klinefelter

NIPT. Nichtinvasiver-Pränatal Test. Was ist das und was hat das mit dem Klinefelter-Syndrom zu tun? Auf diese Fragen möchte ich gerne hier eingehen.

Der Nichtinvasive-Pränatal Test kurz “NIPT” ist ein Test um vorgeburtlich Trisomien beim Feten nachzuweisen. Diese sind: Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 21 (Down-Syndrom). Allerdings können durch den NIPT auch Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y nachgewiesen werden. Diese sind: 45,X0 (Turner-Syndrom), 47,XXY (Klinefelter-Syndrom), 47,XXX (Triple-X-Syndrom) und 48,XXYY.

Grundsätzlich kann eine chromosomale Fehlverteilung bei jeder Schwangerschaft auftreten. Es ist jedoch bekannt, dass das Risiko für eine Trisomie 13,18 und 21 ab einem mütterlichen Alter von 35 Jahren exponentiell ansteigt. Deshalb werden Frauen ab einem Alter von 35 Jahren verschiedene Untersuchungen angeboten, um bereits vor der Geburt beim Kind eine solche Trisomie nachweisen zu können. Neben invasiven Untersuchungen wie der Fruchtwasserpunktion und der Chorionzottenbiopsie stehen heute sogenannte “nicht-invasive” Untersuchungen zur Verfügung. Im Gegensatz zu den invasiven Methoden, die mit einem ungefähren Risiko von 0,5-1% für eine Fehlgeburt einhergehen, bestehen bei nicht-invasiven Tests kein Risiko für die Mutter oder Feten. Nicht-invasive vorgeburtliche Untersuchungen umfassen z.B. Ultraschalluntersuchungen oder den NIPT.

 

Wie funktioniert der NIPT?

 

Während der Schwangerschaft befinden sich neben den Erbinformationen der Mutter auch die des werdenden Kindes in Form von “fetaler zellfreier DNA” im mütterlichen Blutkreislauf. Vereinfacht dargestellt, wird bei einem NIPT bei der Schwangeren (ab der 10. Schwangerschaftswoche) Blut abgenommen und aus diesem Blut das Erbmaterial des Feten (ungeborenes Kind) isoliert. Anschließend wird untersucht ob bei dem Feten eine Trisomie vorliegt. Der NIPT-Test wird also für den vorgeburtlichen Nachweis von Trisomien eingesetzt. Da der Test jedoch auch Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen miterfasst, wird gelegentlich als "Zufallsbefund" eine Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen festgestellt.

 

Wie hoch ist die Aussagekraft eines NIPT?

 

Die Aussagekraft des NIPT ist je nach Methode für jede chromosomale Fehlverteilung unterschiedlich:

 

Vorher eine kurze Begriffserklärung:

 

Sensitivität eines diagnostischen Tests: Je höher die Sensitivität eines Tests ist, desto sicherer erfasst er die Erkrankung. Eine 100% Sensitivität bedeutet demnach: Es werden z.B. alle Trisomien entdeckt. Keine einzige Trisomie wird übersehen.

Spezifität eines diagnostischen Tests: Die Spezifität eines diagnostischen Testverfahrens gibt die Wahrscheinlichkeit an, dass tatsächlich Gesunde, die nicht an der betreffenden Erkrankung leiden, im Test auch als gesund erkannt werden.

Falsch-positives Ergebnis: Falsch positiv fällt eine Untersuchung oder ein Test dann aus, wenn ein positives Testergebnis nachgewiesen wird, obwohl die untersuchte Person in Wirklichkeit nicht an der zu überprüfenden Erkrankung leidet. Ein Beispiel: Der NIPT ergibt ein hohes Risiko für das Vorhandensein eines Klinefelter-Syndroms, jedoch zeigen weiterführende Tests einen normalen Chromsomensatz. Das Kind hat also gar kein Klinefelter-Syndrom. Das Ergebnis des NIPT war falsch. Falsch positiv.

 

NIPT: Aussagekraft für Trisomien 13, 18, 21:

Die höchste Genauigkeit besteht bei dem Nachweis der Trisomie 21 (Down-Syndrom). Die Erkennungsrate für das Down-Syndrom liegt bei 99,2%. Falsch positive Ergebnisse finden sind in 0,08%. Die Erkennungsrate bei der Trisomie 18 liegt bei 96,3% und die Falsch-positiv Rate bei 0,13%. Die Erkennungsrae bei der Trisomie 13 beträgt 91,0% und die falsch-positiv Rate liegt bei etwa 0,13% (Quelle: Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Mar;45(3):249-66). Für Trisomien ist der NIPT also hochsensitiv, das heißt so gut wie alle gesuchten Trisomien werden entdeckt. Und er ist sehr spezifisch, das heißt nur wenige positive Trisomie-Befunde sind falsch.

 

NIPT: Aussagekraft für Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen X,Y

Die wissenschaftliche Studienlage ist derzeit noch begrenzt, da die Fallzahlen zu gering sind. Exemplarisch präsentiere ich euch hier die Ergebnisse zweier aktueller Studien:

 

Klinefelter-Syndrom 47,XXY

Studie 1) Zhang et al. J Int Med Res. 2017 Apr;45(2):621-630

Erkennungsrate: 77,8%

Falsch positive-Rate: 22%

 

Studie 2) Suo et al. Clin Chim Acta. 2018 Jun;481:139-141

Erkennungsrate: 60%

Falsch-positiv Rate: 40%

 

Turner-Syndrom 45,X0

Studie 1) Zhang et al. J Int Med Res. 2017 Apr;45(2):621-630

Erkennungsrate: 29,4% Falsch-positiv Rate: 70,5%

Studie 2) Reiss et al Prenat Diagn. 2017 May;37(5):515-520 Erkennungsrate: 9% Falsch-positiv Rate: 91%

 

Fazit:

-Der nicht-invasive NIPT-Test wird eingesetzt um vorgeburtlich das werdende Kind auf Trisomien der Körperchromosomen (16,18,21) zu untersuchen. Dafür ist dieser Test sehr gut geeignet. Die Erkennungsrate ist hoch und die Falsch-positiv-Rate niedrig. 

-Als Zufallsbefund kann jedoch eine Anomalie der Geschlechtschromosomen X,Y (z.B. Klinefelter-Syndrom) gefunden werden. Gar nicht so selten ist dieses Testergebnis jedoch falsch (Falsch-positiv-Rate ist relativ hoch). Sollte ein NIPT ein auffälliges Ergebnis zeigen, sollte eine weiterführende invasive Diagnostik (Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie) erfolgen.

 

Nur eine invasive Diagnostik kann eine sichere Aussage geben!

 

Was kostet der NIPT?

 

Der NIPT wird nicht von den Krankenkassen übernommen, und kostet derzeit ca. 300 Euro.

 

Auszug aus "Häufige Fragen"

 

Frage 8: Lässt sich das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostizieren?

Das Klinefelter-Syndrom kann als Zufallsbefund vorgeburtlich im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion (15.-18. Schwangerschaftswoche), einer Chorionzottenbiopsie (8.-12. Schwangerschaftswoche) oder eines nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) festgestellt werden. Das Klinefelter-Syndrom kann nicht mittels einer Ultraschalluntersuchung vorgeburtlich diagnostiziert werden.

Wenn ein Klinefelter-Syndrom als Zufallsbefund pränatal diagnostiziert wird, kann dies für die betreffenden Eltern eine erhebliche Unsicherheit bedeuten, da sie die Tragweite der Diagnose überhaupt nicht einschätzen können. Entsprechend schnell und kompetent sind sie zu beraten (z.B. Facharzt für Humangenetik, Humangenetische Institute an Universitätskliniken).

Frage 9: Ist die vorgeburtliche Diagnose „Klinefelter“ ein Grund einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Weil die meisten Männer mit einem Klinefelter-Syndrom ein weitgehend normales Leben führen, ist ein Schwangerschaftsabbruch ethisch problematisch und deshalb nur sehr individuell abzuwägen. Wir möchten hier noch einmal darauf verweisen, dass ca. 70% der Betroffenen Männer in Deutschland gar nichts von Ihrem zusätzlichen X-Chromosom ahnen. Viele Betroffene führen ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben und bekleiden verschiedenste Berufsgruppen.