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Häufige Fragen

Hier ist eine Sammlung häufiger Fragen (mit Antworten) rund um das Thema Klinefelter-Syndrom. Ein Inhaltsverzeichnis am Anfang gibt einen Überblick über die Themenbereiche. Wenn du auf die jeweiligen Überschriften klickst, springst du direkt zum jeweiligen Thema.

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I Klinefelter-Syndrom, Ursache und Diagnosestellung

              

1 Was ist das Klinefelter-Syndrom?

2 Woher kommt der Name „Klinefelter-Syndrom?

3 Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

4 Wie kommt die chromosomale Fehlverteilung zustande?

5 Welche Unterscheidungen gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

6 Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

7 Wann wird die Diagnose gestellt?

8 Lässt sich das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostizieren?

9 Ist die Diagnose „Klinefelter“ ein Grund, einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

 

II Symptome und Begleiterkrankungen

 

10 Welche Symptome treten beim Klinefelter-Syndrom auf?

Infobox 10: Testosteronmangel-Symptome

11 Gibt es beim Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen oder Begleiterscheinungen?

12 Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?

 

III Behandlung

 

13 Kann man die Chromosomenanomalie korrigieren?

14 Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syndroms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

15 Was kann passieren, wenn keine Testosteron-Behandlung begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

16 Welches sind wichtige Untersuchungen vor und während der Testosterontherapie?
17 Was ist eine Knochendichtemessung?

18 Gibt es weitere Maßnahmen?

19 Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

 

 

IV Entwicklung und Schule

 

20 Gibt es körperliche Merkmale, die bei der Geburt auf ein Klinefelter-Syndrom schließen lassen?

21 Entwickeln sich alle Kinder mit Klinefelter-Syndrom gleich?

22 Wie entwickelt sich ein Kind mit Klinefelter-Syndrom?

23 Welche Schwierigkeiten können in der Schule auftreten?

24 Sind Kinder, bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

25 Welche motorischen Auffälligkeiten können auftreten?

26 Soll ich die Pädagogen meines Sohnes über das Klinefelter-Syndrom informieren?

27 Was bedeutet das Klinefelter-Syndrom in der Pubertät?

 

V Partnerschaft, Sexualität und Kinderwunsch

 

28 Welchen Einfluss hat das Klinefelter-Syndrom auf erste sexuelle Erfahrungen?

29 Können Männer mit Klinefelter-Syndrom Partnerschaften haben und heiraten?

30 Ist mein Sohn/bin ich unfruchtbar?

31 Was ist ein Spermiogramm?

32 Können Männer mit Klinefelter-Syndrom leibliche Kinder zeugen?

33 Was ist eine Testikuläre Spermien Extraktion (TESE)?

34 Was ist bei der TESE zu beachten?

35 Wer übernimmt die Kosten einer TESE oder einer Intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI)?

36 Werden leibliche Söhne eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom auch das Klinefelter-Syndrom bekommen?

37 Gibt es Alternativen für den Kinderwunsch?

 

VI Sonstiges

38 Wie finde ich den richtigen Arzt?

I Klinefelter-Syndrom, Ursache und Diagnosestellung

1 Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen (Abweichung der Chromosomenanzahl) und ist durch ein überzähliges X-Chromosom bei Männern gekennzeichnet. Die wesentlichen Symptome des Klinefelter-Syndroms resultieren aus der Störung der Hodenentwicklung, die sowohl eine Erniedrigung der Spermienzahl als auch die Produktion des männlichen Geschlechtshormons Testosteron bedingt. Männer mit Klinefelter-Syndrom sind auf natürlichem Wege praktisch immer unfruchtbar. Das Klinefelter-Syndrom ist nicht selten, etwa jeder 500-1000. Mann ist betroffen. Somit ist es die häufigste genetische Erkrankung beim männlichen Geschlecht. In Deutschland sind demnach zwischen 41.000-82.000 Jungen oder Männer mit einem zusätzlichen X-Chromosom ausgestattet.

2 Woher kommt der Name „Klinefelter-Syndrom“?

Das Klinefelter-Syndrom ( Klinefelter-Syndrom) wurde nach dem amerikanischen Arzt Dr. Harry F. Klinefelter benannt, der 1942 zusammen mit zwei Kollegen erstmals von männlichen Patienten mit einer Brustentwicklung, einer stark verminderten Spermienzahl sowie einer erhöhten Ausscheidung des Hypophysenhormons Follikelstimulierendes Hormon (FSH) im Urin berichtete. Jedoch erst 17 Jahre später, also 1959, wurde erstmals das überzählige X-Chromosom als Ursache dieses Syndroms von der britischen Genetikerin Patricia A. Jacobs beschrieben.

 

3 Welche Abweichung der Chromosomen steckt hinter dem Klinefelter-Syndrom?

Die Erbanlagen des Menschen liegen nicht verstreut in den Zellkernen, sondern geordnet auf den Chromosomen. Hiervon besitzt jeder Zellkern üblicherweise 46 Stück. 44 Chromosomen bilden 22 Chromosomenpaare (Körperchromosomen oder Autosomen) und 2 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Männer haben normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom, haben also den Chromosomensatz 46,XY, während Frauen zwei X-Chromosomen haben: 46,XX. Je ein Geschlechtschromosom wird von den Eltern an das Kind weitervererbt. Zum Klinefelter-Syndrom kommt es, wenn bei Jungen in den Körperzellen ein zusätzliches X-Chromosom vorliegt. Die Zellen haben damit 47 (47-XXY) statt der üblicherweise 46 Chromosomen. Die Fehlverteilung der Chromosomen kann sich in der mütterlichen Eizellbildung, in der väterlichen Samenzellbildung oder kurz nach der Befruchtung ereignet haben.

4 Wie kommt die chromosomale Fehlverteilung zustande?

Bei der Fehlverteilung handelt es sich um ein Zufallsereignis, gewissermaßen um eine Laune der Natur, die weder durch eine spezielle Diät oder die Einnahme von etwaigen Medikamenten hätte verhindert werden können. Das überzählige X-Chromosom kann von Vater oder Mutter ererbt werden, sofern es in den Zellteilungsvorgängen bei der Bildung des entsprechenden Spermiums oder der zur Befruchtung gelangenden Eizelle zu einer Fehlverteilung kommt.

 

5 Welche Unterscheidungen gibt es beim Klinefelter-Syndrom?

Das Klinefelter-Syndrom ist durch ein zusätzliches X-Chromosom gekennzeichnet (47-XXY). Unter dem klassischen Klinefelter-Syndrom versteht man, dass ein zusätzliches X-Chromosom in allen Körperzellen vorliegt. Das klassische Klinefelter-Syndrom liegt bei 90% der Betroffenen vor. Bei 7% der Betroffenen liegt ein Mosaikbefund vor. Hierbei liegt ein zusätzliches X-Chromosom nur in einem Teil der Körperzellen vor, während in dem anderen Teil der Zellen ein normaler Chromosomensatz vorliegt (46-XY/47-XXY). 3% der Betroffenen haben weitere überzählige X-Chromosomen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY). Im Nachfolgenden beziehen wir uns überwiegend auf das eigentliche Klinefelter-Syndrom mit dem durchgängigen Chromosomensatz 47,XXY.

6 Wie lässt sich das Klinefelter-Syndrom diagnostizieren?

Körperliche Merkmale eines Klinefelter-Syndroms sind eine überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs, ein verkleinertes Hodenvolumen, geringe Körperbehaarung sowie gelegentlich eine Vergrößerung der Brustdrüse. Es besteht in aller Regel Unfruchtbarkeit; häufiger wird ein Klinefelter-Syndrom bei der medizinischen Abklärung einer Kinderlosigkeit diagnostiziert. Während der Pubertät und im Erwachsenenalter können erniedrigte Testosteronwerte mit gleichzeitig erhöhten Werten der Hypophysenhormone FSH und LH im Blut hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Das Klinefelter-Syndrom lässt sich jedoch nur durch eine Chromosomenanalyse zuverlässig diagnostizieren. Diese Untersuchung wird in der Regel in einem humangenetischen Labor durchgeführt. Als Untersuchungsmaterial genügt eine kleine Blutprobe. Um festzustellen, ob es sich um eine Mosaikform handelt, kann außerdem ein Mundschleimhautabstrich genommen werden. Im zytogenetischen Labor werden aus den Blut-/Mundschleimhautzellen mehrere Karyogramme (Chromosomensätze) erstellt. Sollte hier in den untersuchten Zellen ein zusätzliches X-Chromosom vorliegen, besteht die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms.

 

7 Wann wird die Diagnose gestellt?

Das Klinefelter-Syndrom wird derzeit nur bei ca. 20-30% der Betroffenen überhaupt diagnostiziert. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass 70-80% der Betroffenen ihr Leben lang gar nichts von ihrem zusätzlichen X-Chromosom ahnen! Von den 20-30% der Betroffenen erfolgt die Diagnosestellung zu ca. 70% im Erwachsenenalter, zu 20% im Jugendalter und nur in ca. 7-10% im Kindesalter.

 

8 Lässt sich das Klinefelter-Syndrom bereits vor der Geburt diagnostizieren?    

Das Klinefelter-Syndrom kann als Zufallsbefund vorgeburtlich im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion (15.-18. Schwangerschaftswoche), einer Chorionzottenbiopsie (8.-12. Schwangerschaftswoche) oder eines nichtinvasiven pränatalen Tests (NIPT) (ab der 10. Schwangerschaftswoche) festgestellt werden (Mehr zum NIPT: Link:BLOG). Das Klinefelter-Syndrom kann nicht mittels einer Ultraschalluntersuchung vorgeburtlich diagnostiziert werden.

Wenn ein Klinefelter-Syndrom als Zufallsbefund pränatal diagnostiziert wird, kann dies für die betreffenden Eltern eine erhebliche Unsicherheit bedeuten, da sie die Tragweite der Diagnose überhaupt nicht einschätzen können. Entsprechend schnell und kompetent sind sie zu beraten (z.B. Facharzt für Humangenetik, Humangenetische Institute an Universitätskliniken).

9 Ist die vorgeburtliche Diagnose „Klinefelter“ ein Grund einen Schwangerschaftsabbruch vorzunehmen?

Weil die meisten Männer mit einem Klinefelter-Syndrom ein weitgehend normales Leben führen, ist ein Schwangerschaftsabbruch ethisch problematisch und deshalb nur sehr individuell abzuwägen. Wir möchten hier noch einmal darauf verweisen, dass ca. 70% der Betroffenen Männer in Deutschland gar nichts von Ihrem zusätzlichen X-Chromosom ahnen. Viele Betroffene führen ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben und bekleiden verschiedenste Berufsgruppen.

II Symptome und Begleiterkrankungen

 

10 Welche Symptome treten beim Klinefelter-Syndrom auf?

Bei Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom besteht eine Unterentwicklung der Hoden, das heißt sie bleiben unterdurchschnittlich klein. Das Hodenvolumen liegt bei Betroffenen meist in der Größenordnung von 1-3 ml (ca. Größe einer kleinen Glasmurmel). Da der größte Teil des Testosterons in den Hoden gebildet wird, besteht bei Männern mit Klinefelter-Syndrom daher ein Testosteronmangel. Testosteron ist das wichtigste männliche Sexualhormon, welches eine vielfältige Rolle spielt. Es ist wichtig bei der Spermienbildung, reguliert die Libido (sexuellen Appetenz oder Sexualtrieb), ist aber auch in ganz anderen Bereichen von Bedeutung z.B. für Fettstoffwechsel, Gefäßfunktion, Psyche, Bildung der roten Blutkörperchen, Knochenstoffwechsel und Haarwachstum (insbesondere Bart, Brust- und Genitalbehaarung). Ein Testosteronmangel kann daher Symptome in unterschiedlichen Organen/Geweben verursachen (Vergleiche Infobox 7). Diese Symptome können bei Betroffenen mit Klinefelter-Syndrom jedoch sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine wichtige Folge der Hodenunterentwicklung und des Testosteronmangels ist eine frühzeitig verringerte bzw. fehlende Spermienproduktion. Dadurch befinden sich im Ejakulat entweder zu wenige Spermien (Oligospermie) oder wie bei den meisten Männern mit Klinefelter-Syndrom keine Spermien (Azoospermie). Aus diesem Grund sind die allermeisten Männer mit dem Klinefelter-Syndrom unfruchtbar.

Infobox 10:

Testosteronmangel-Symptome können sein:

• Überdurchschnittliche Körperhöhe bis hin zu Hochwuchs

• Verminderte Spermatogenese (Spermienbil­dung), Folge: Unfruchtbarkeit

• Sexuelle Störungen (Libidoverlust, Potenzstörungen)

• Spärlicher Bartwuchs

• Verringerte Muskelmasse und –kraft

• Verändertes Fettverteilungsmuster (Fettaufbau insbesondere im Hüftbereich), Wachstum der Brustdrüsen

• Psychische Symptome wie Müdigkeit, Schlafprobleme, Antriebslosigkeit, erhöhte Empfindlichkeit für Stress, reduzierte Aufmerksamkeit, reduziertes Selbstvertrauen, reduzierte Stimmung bis hin zu einer Depression,

• Schweißausbrüche

• Blutarmut

• Knochenschwund (Osteoporose)

• Vergrößerung der Prostata

• Haarausfall

 

11 Gibt es beim Klinefelter-Syndrom Begleiterkrankungen oder Begleiterscheinungen?

Ja. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für Diabetes mellitus Typ II (Alterszuckerkrankheit), Osteoporose (verringerte Knochendichte), Gynäkomastie (Vergrößerung der Brustdrüsen), Depressionen, Epilepsie und das Auftreten von Thrombosen. Das Risiko für Brustkrebs ist bei Männern mit Klinefelter-Syndrom etwa um den Faktor 50 gegenüber Männern mit 46, XY erhöht, liegt jedoch weit unter dem normalen Risiko für Frauen.

Da viele Männer mit Klinefelter-Syndrom lebenslang nicht diagnostiziert werden, sind die medizinischen Folgen des Testosteronmangels meist nicht schwerwiegend ausgeprägt. Dies verdeutlicht auch, dass schwerwiegende gesundheitliche Störungen, die durch das Klinefelter-Syndrom bedingt sind, eher die Ausnahme als den Regelfall darstellen.

 

12 Welche psychologischen Aspekte gibt es in Zusammenhang mit dem Klinefelter-Syndrom?

Beim Klinefelter-Syndrom wird das Hauptaugenmerk der ärztlichen Versorgung meist auf fassbare klinische Aspekte, wie z. B. den Testosteronmangel, die Knochengesundheit oder die Zeugungsfähigkeit gelegt.

Darüber hinaus gibt es jedoch auch Hinweise darauf, dass das Klinefelter-Syndrom Auswirkungen auf Temperament, Persönlichkeit und seelische Gesundheit haben kann.

Es gilt hierbei in der Theorie zu unterscheiden zwischen den Auswirkungen des Testesteronmangels auf das Gehirn und den psychischen Folgen der Diagnosestellung bzw. deren Konsequenzen. In der Praxis lässt sich das jedoch nicht immer gut trennen. Als besonderer Risikofaktor stellten sich dabei sowohl eine empfundene Stigmatisierung durch Mitmenschen und der Stellenwert einer Familiengrün­dung mit Kinderwunsch in der Zukunftsplanung heraus, der bei Männern mit Klinefelter-Syndrom, wenn überhaupt, nur mit erheblichem medizinischen Auf­wand realisiert werden kann. Auch der verminderte Testosteronmangel an sich, kann einen Einfluss auf die Psyche haben.

Im Kindes- und Jugendalter imponieren überzufällig häufig eine gestörte Aufmerksamkeit, manchmal auch eine erhöhte Impulsivität (ADHS). Sprachentwicklungsstörungen treten ebenso gehäuft auf wie Probleme beim Lesen und/oder Schreiben (Lese-Rechtschreibstörungen). So gibt es Hinweise darauf, dass manch­mal vorhandene Defizite in der Sprachverarbeitung mit einer besseren visuellen Verarbeitungsfähigkeit einhergehen, was offenbar durch eine unterschiedliche Ausprägung der entsprechenden Gehirnareale mitbedingt ist. Dies schlägt sich wiederum auch in einer erhöhten zielgerichteten Aufmerksamkeit und einem besonderen Interesse an Details nieder.

Im Kindesalter fallen Jungen mit Klinefelter-Syndrom manchmal durch eine Verhaltensweise auf, die im Sinne von autistischen Verhaltensweisen imponieren. Diese sind jedoch nicht so ausgeprägt wie bei einer Autismus-Spektrumstörung.  Es han­delt sich in erster Linie um ein Verhalten, das durch Zurückgezogenheit, geringeres Interesse an der Interaktion mit Gleichaltrigen und einer besonde­ren Leidenschaft für Details gekennzeichnet ist.

Manchmal tun sich Jungen und Männer mit KS schwer zielstrebig ihre Ziele zu verfolgen, ihre Motivation ist erniedrigt. Dies kann sich bemerkbar machen bei Verfolgung von Zielen in der Schule, während der Ausbildung bzw. des Studiums und im Beruf.

Im Jugend- und Erwachsenenalter kommen Depressionen gehäuft vor. Schwerwiegendere psychische Erkrankungen (z.B. Psychosen) kommen eventuell bei Menschen mit KS etwas häufiger vor als in der Allgemeinbevölkerung.

Ein weiterer Faktor, der Zufriedenheit und Stimmung beeinflussen kann, ist die soziale Interaktion mit Mitmenschen. In diesem Bereich scheint es, dass Männer mit Klinefelter-Syndrom manchmal Schwierigkeiten haben, Emotionen bei sich selbst und auch bei ihrem Gegenüber richtig zu erfassen und zu interpretieren. So mag insbesondere die Wahrnehmung von unerfreulichen oder ärgerlichen Gesichtsausdrücken bzw. Tonlagen in der Stimme von anderen Mitmenschen, weniger gut zugeordnet werden.

Dies wiederum kann manchmal zu Problemen in der gesellschaftlichen Interaktion führen, da das fehlende Erkennen und damit auch Eingehen auf die Stimmungslage des Mitmenschen zu Missverständnissen und Irritationen führen kann.

 

III Behandlung

 

13 Kann man die Chromosomenanomalie korrigieren?

Nein. Es bestehen keinerlei Möglichkeiten den bestehenden XXY-Chromosomensatz zu ändern.

14 Wie kann man den Symptomen des Klinefelter-Syn­droms mit einer Hormontherapie entgegensteuern?

Der Testosteronmangel wird durch eine sogenannte Testosteronsubstitutionstherapie behandelt. Eine Option ist die Verwendung eines Testosterongels, das täglich morgens oder abends auf die Bauchhaut aufgetragen wird. Viele Patienten sind mit dieser Möglichkeit der Anwendung sehr zufrieden, da zuverlässig Testosteronspiegel im Normbereich erzielt werden. Eine andere Möglichkeit sind Testosteronpflaster. Viele Patienten berichten jedoch über Hautreizungen bei der Benützung solcher Pflaster. Eine weitere Therapieoption sind Depot-Injektionen mit Testosteronenanthat mittels einer Spritze zum Beispiel in den Oberschenkel. 4 Spritzen pro Jahr reichen aus um einen normwertigen Testosteronspiegel zu erhalten. Der Nachteil dieser Spritzen besteht in den hohen Spitzenkonzentrationen von Testosteron und den von vielen Patienten als unangenehm berichteten Spiegelschwankungen. Die Testosteronsubstitutionstherapie sollte ab der Pubertät begonnen werden. Der Zeitpunkt und die Dosis sind zwischen dem Jugendlichen, den Eltern und dem Arzt abzustimmen. Falls die Diagnose eines Klinefelter-Syndroms erst nach der Pubertät gestellt wird, sollte in jedem Fall ein Facharzt/Fachärztin für Endokrinologie aufgesucht werden, damit zeitnah die Testosteronsubstitution eingeleitet werden kann. Einige Betroffene zeigen ein deutlicheres Ansprechen auf eine Testosteronsubstitution als andere.

Ferner liegt bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufig ein Mangel von Vitamin D vor. Daher sollte der Vitamin D Spiegel bei Jugendlichen und Erwachsenen regelmäßig kontrolliert werden. Insbesondere in den „dunklen“ Wintermonaten sollte in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten eine Vitamin D Substitution (also die Einnahme von Vitamin D Tabletten) erfolgen. Eine Vitamin D Substitution ist wichtig für den Knochenstoffwechsel.

 

15 Was kann passieren, wenn keine Testosteron-Behandlung begonnen oder ohne medizinische Absprache abgebrochen wird?

Eine Testosterontherapie, deren Beginn durch den Arzt (z.B. Endokrinologen) festgelegt und angeordnet wird, sollte unbedingt nach den Vorgaben des Arztes regelmäßig durchgeführt werden. Die rechtzeitige und kontinuierliche Behandlung ist wichtig für das Wohlergehen des Jungen/Mannes mit Klinefelter-Syndrom. Sollte sich ein Jugendlicher noch nicht alleine um die Therapie kümmern können, kommt Ihnen als Eltern die Verantwortung für eine reibungslose Behandlung zu. Wird Testosteron nicht verabreicht wie vom Arzt vorgeschrieben, kann das gerade in der Zeit der Wachstumsphase zu schweren gesundheitlichen Spätfolgen führen. Das sexuelle Verlangen (Libido) ist ohne Testosteronbehandlung im Vergleich zu Männern mit 46, XY im Durchschnitt reduziert. Da Testosteron auch auf das Gehirn einwirkt, kann ein Mangel dieses Hormons auch die Entwicklung von Depressionen und anderen psychischen Problemen begünstigen. Ferner benötigt ein Junge/ein Mann mit Klinefelter-Syndrom das Hormon für andere Stoffwechselvorgänge, wie z.B. den Knochenstoffwechsel.

 

 

16 Welches sind wichtige Untersuchungen vor und während der Testosterontherapie?

 

Bevor eine Testosteronbehandlung begonnen wird, sollte eine Vorstellung beim Endokrinologen (Hormonarzt) erfolgen. Hier werden mittels einer Blutentnahme die Hormonwerte gemessen. Diese dienen im Rahmen der späteren Testosteronbehandlung als Vergleichswerte.

Nach dem Beginn der Testosteronbehandlung wird der Arzt in regelmäßigen Abständen den Therapieverlauf kontrollieren, um den Symptomverlauf zu beurteilen und mögliche Nebenwirkungen festzustellen. Wie alle Arzneimittel kann auch die Testosteronsubstitution Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Zum Beispiel können Veränderungen des Blutbil­des oder eine Vergrößerung der Prostata auftreten. Daher wird der Arzt zuerst fragen, ob das Präparat gut vertragen wird und ob sich vor allem die Beschwerden gebessert haben. Neben der Kontrolle der Prostata sollten regelmäßige Blutuntersuchungen (u.a. Testosteronwerte, Blutbild, sowie Blutfett- und Blutzuckerwerte, Vitamin D-Spiegel) erfolgen. Die Testosterontherapie erfolgt ein Leben lang und die Dosis kann im Verlauf vom behandelnden Arzt gelegentlich angepasst werden.

 

17 Was ist eine Knochendichtemessung?

Die Knochendichtemessung (auch Osteodensitometrie genannt) ist eine Untersuchung bei der die Knochendichte eines Menschen bestimmt werden kann. Ein Mangel an Testosteron kann zu einer verringerten oder stark verringerten Knochendichte führen (Osteopenie/Osteoporose). Menschen, bei denen eine verringerte Knochendichte festgestellt wird, haben eventuell ein erhöhtes Risiko eines Knochenbruches. Regelmäßiger Sport, ein normaler Vitamin D Blutspiegel, ausreichende Calciumzufuhr und eine kontinuierliche Testosteronbehandlung sind wichtige Faktoren für eine Erhöhung der Knochendichte. Eine Knochendichtemessung sollte zum Zeitpunkt der Diagnosestellung und eventuell im Verlauf gelegentlich durchgeführt werden. Eine Knochendichtemessung kann entweder im Krankenhaus, oder auch in einer Praxis eines Orthopäden oder beim Radiologen erfolgen. Die ganze Prozedur ist schmerzlos und dauert circa zehn Minuten; die Strahlenbelastung ist vernachlässigbar.

 

18 Gibt es weitere Maßnahmen?

Weiterhin können sportliche Aktivitäten nicht nur dabei helfen Knochendichte und -stabilität zu verbessern, sondern sie haben wie bei allen anderen Menschen auch positive Auswirkungen auf das körperliche und seelische Wohlbefinden. Eine psychologische Beratung kann für Betroffene oder Familien sinnvoll sein um emotionalen Schwierigkeiten vorzubeugen bzw. solche zu mindern. Sollte sich eine Vergrößerung der Brustdrüsen entwickeln (Gynäkomastie), kann diese operativ entfernt werden. Sollte die verringerte Hodengröße zu einem geringeren Selbstwertgefühl oder Selbstbewusstsein führen, kann die Implantation von Hodenimplantaten in Erwägung gezogen werden. Diese Testicularimplantate bestehen aus hochpolymerisiertem Silikon. Sie enthalten kein Gel und sind einfach zu implantieren. Die Kosten dafür werden in der Regel durch die Krankenkassen übernommen.

 

19 Was sollte bei der Vergabe von Psychopharmaka Atomoxetin Methylphenidat (ADS/ADHS-Medikamente) beachtet werden?

 

Häufiger wird beim Klinefelter-Syndrom eine Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne Hyperaktivität diagnostiziert. In einem solchen Fall können neben verhaltenstherapeutischen Ansätzen auch Psychopharmaka (oft bekannt als Stimulantien oder ADS/ADHS-Me­dikamente) hilfreich sein. Eine Kontaktaufnahme mit einem Facharzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie ist zu empfehlen, um die geeignete Diagnostik durch zu führen und um die entsprechende Therapie zu planen und umzusetzen. Kontrolluntersuchungen sind bei einer medikamentösen Behandlung der Aufmerksamkeitsstörung zu beachten.

IV Entwicklung und Schule

 

20 Gibt es körperliche Merkmale die bei der Geburt auf ein Klinefelter-Syndrom schließen lassen?

Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom sind bei der Geburt in der Regel ganz normal entwickelt und unterscheiden sich nicht von anderen Kindern. Gelegentlich kann jedoch ein Hodenhochstand oder einer Hypospadie (Harnröhrenfehlmündung) hinweisend für das Vorliegen eines Klinefelter-Syndroms sein. Jedoch treten ein Hodenhochstand und eine Hypospadie auch bei Kindern auf, die kein Klinefelter-Syndrom haben.

 

21 Entwickeln sich alle Kinder mit Klinefelter-Syndrom gleich?

Zur Entwicklung von Jungen mit dem Klinefelter-Syndrom kann keine allgemeingültige Aussage gemacht werden. Während einige Jungen eine unauffällige Entwicklung haben (ein großer Teil der Betroffenen ist ja unerkannt), ist ein kleiner Teil der Betroffenen schon in der Schule beeinträchtigt (z.B. Konzentrationsprobleme, Lernprobleme, Lese-Rechtschreibstörung, erhöhte Impulsivität). Gegenwärtig ist nicht bekannt, warum diese Untergruppe entsprechende Probleme zeigt. Diskutiert werden beispielsweise die väterlicher oder mütterliche Herkunft des überzähligen X-Chromosoms.

 

 

22 Wie entwickelt sich ein Kind mit Klinefelter-Syndrom?

Im Kindesalter sind die Zeichen des Klinefelter-Syndroms nicht sehr ausgeprägt. Ab dem 4./5. Lebensjahr kann sich ein verstärktes Längenwachstum entwickeln, das besonders die Beine betrifft und nicht Folge eines Testosteronmangels ist. Die Jungen können ruhiger und passiver als andere Kleinkinder sein. Die Trotzphase kann weniger stark ausgeprägt sein als bei ihren Geschwistern. Das Wachstum ist im Kindesalter etwas schneller als bei den Altersgenossen, und die Erwachsenengröße liegt im Durchschnitt etwas über dem Durchschnitt in der Normalbevölkerung.

23 Welche Schwierigkeiten können in der Schule auftreten?

 

Falls die Diagnose schon sehr früh gestellt wird, lassen sich bei einem großen Teil der Jungen Sprachentwicklungsverzögerungen oder später Schulschwierigkeiten beobachten. So findet man nicht selten eine Lese-Rechtschreibschwäche oder Konzentrationsschwierigkeiten und Antriebsschwächen. Hier ist es wichtig, dass die Kinder therapeutisch gefördert werden, zum Beispiel durch Logopädie, Ergotherapie oder Nachhilfe. In schwerwiegenden Fällen sollte man dann auch mit den Lehrern sprechen um einen Nachteilsausgleich in der Schule einzufordern.

 

24 Sind Kinder bei denen das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert wurde, geistig behindert?

In Deutschland wird die Häufigkeit für geistige Behinderung bei Kindern und Jugendlichen auf ca. 1,8% geschätzt. Im Vergleich dazu haben Klinefelter-Syndrom Betroffene lediglich ein leicht erhöhtes Risiko von insgesamt etwa 4%. Nach aktuellem Kenntnisstand liegt die allgemeine Intelligenz von den allermeisten Jungen bzw. Männern mit Klinefelter-Syndrom wenn überhaupt nur knapp unter dem Intelligenz-Niveau ihrer Geschwister. Relativ häufig ist jedoch eine Teilleistungsschwäche im sprachlichen Bereich (Verbal-IQ). Die Wahrscheinlichkeit einer Behinderung ist bei Betroffenen der selteneren Formen (48-XXXY, 48-XXYY; 49-XXXXY) größer und steigt mit jedem zusätzlichen X-Chromosom.

 

25 Welche motorischen Auffälligkeiten können auftreten?

Einige Jungen zeigen auch eine etwas verzögerte motorische Entwicklung: Sitzen, Krabbeln und Laufen werden etwas verspätet erlernt; eine gewisse Ungeschicklichkeit kann bei einigen Jungen mit Klinefelter-Syndrom auffallen.

 

26 Soll ich die Pädagogen meines Sohnes über das Klinefelter-Syndrom informieren?

Grundsätzlich müssen Eltern selbst entscheiden, ob sie Kindergärtner oder Lehrer/in über das Syndrom informieren wollen; hierbei gilt es zu beachten, dass die meisten Lehrer/Pädagogen das Klinefelter-Syndrom nicht kennen und somit allein mit der Mitteilung wenig anfangen können. Um das Kind nicht einer unnötigen Stigmatisierung auszusetzen, raten wir erst einmal davon ab von vorn herein Lehrer und Lehrerinnen entsprechend zu informieren. Sollten jedoch schwerwiegende Lernprobleme auftreten, durch die Ihr Kind ernsthafte Probleme bekommt dem Unterricht zu folgen, sollten Sie darüber eventuell vertrauensvoll mit dem Lehrer reden um einen Nachteilsausgleich einzufordern.

27 Was bedeutet Klinefelter in der Pubertät?

Unbehandelt kann die Pubertät bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom verzögert eintreten und mit mehr Schwierigkeiten verbunden sein als bei anderen gleichalterigen Jungen. Eine ausgeprägte Schüchternheit, Unsicherheit, eine geringe Libido und eine verminderte Wahrnehmung der eigenen Männlichkeit können zu seelischen Problemen und Isolation führen. Während bei vielen Betroffenen die Testosteronproduktion bereits während der (dann unvollständig) ablaufenden Pubertät schwindet, so tritt ein regelrechter Testosteronmangel bei den meisten Betroffenen erst im dritten Lebensjahrzehnt ein. Hinweise für einen Testosteronmangel bereits in der Pubertät können z.B. ein ausbleibender Stimmbruch sein. Während der Penis bei Männern mit Klinefelter-Syndrom eine normale Größe haben kann, sind die Hoden in der Regel so groß wie eine kleine Glasmurmel. Durch den Testosteronmangel schließen sich die Wachstumsfugen der Knochen nicht rechtzeitig, sodass bei Betroffenen häufig eine überdurchschnittliche Körperhöhe mit vergleichsweise langen Beinen auftreten kann. Der fehlende/geringe Bartwuchs kann auffallen; auch die Schamhaare und die Behaarung der Achselhöhen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt.

Da ein Testosteronmangel zu einem Anstieg von Östradiol führt, entwickelt sich bei ca. 38% aller Betroffenen eine Vergrößerung der Brustdrüsen (Gynäkomastie). Die Muskulatur ist in der Regel schwächer ausgeprägt und es lagert sich vermehrt Fettgewebe im Hüftbereich ab.

V Partnerschaft, Sexualität und Kinderwunsch

28 Welchen Einfluss hat das Klinefelter-Syndrom auf erste sexuelle Erfahrungen?

Das Klinefelter-Syndrom führt bei jungen Männern zu einem verminderten Testosteronspiegel. Dies kann einerseits zu einer Schüchternheit gegenüber dem anderen Geschlecht führen, ferner kann die Libido (sexuelle Begierde) vermindert sein. Insgesamt ist die sexuelle Leistungsfähigkeit (Potenz) vermindert und häufig besteht eine erektile Dysfunktion (Unfähigkeit eine Erektion zu bekommen oder aufrecht zu erhalten). Daher werden junge Männer in ihrer sexuellen Entwicklung durch das Klinefelter-Syndrom tendenziell beeinträchtigt. Die Diagnose Klinefelter-Syndrom beeinflusst dabei allerdings in keiner Weise die sexuelle Orientierung. Die Testosteronbehandlung führt in der Regel zu einer Steigerung der Libido und der Potenz.

29 Können Männer mit Klinefelter-Syndrom Partnerschaften haben und heiraten?

Männer mit Klinefelter-Syndrom können glückliche Partnerschaften führen und selbstverständlich auch heiraten. Die Partnerschaften oder Ehen sind weder besser noch schlechter als Ehen von Männern ohne Klinefelter-Syndrom. Ein unerfüllter Kinderwunsch kann jedoch zu einer Belastung für die Beziehung werden. Da in Deutschland etwa 15% der Paare ungewollt kinderlos sind, gibt es zahlreiche Paare in der gleichen Situation. Es gibt diverse Hilfsangebote u.a. psychologische Beratungsstellen und Kinderwunschzentren.

30 Ist mein Sohn/bin ich unfruchtbar?

Da bei den allermeisten Männern (>90%) mit dem klassischen Klinefelter-Syndrom eine Azoospermie, also das Fehlen von Spermien im Sperma, vorliegt, besteht bei ihnen eine Unfruchtbarkeit. Wissenschaftlichen Erkenntnissen zur Folge kann bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom im Alter von ca. 12-14 Jahren noch eine Restspermatogenese bestehen, sodass bei ihnen eventuell noch einige Spermien im Sperma (Oligospermie) vorhanden sind. Zusätzlich haben Männer mit einer 46XY/47XXY Mosaik-Form eine erhöhte Wahrscheinlichkeit noch einige Samenzellen im Ejakulat zu haben. Ob eine Azoospermie vorliegt wird durch einen Facharzt für Urologie mittels einer Untersuchung (Spermiogramm) festgestellt.

31 Was ist ein Spermiogramm?

Ein Spermiogramm wird durchgeführt um zu beurteilen, ob und wie viele Spermien im Ejakulat (Sperma) vorhanden sind. Diese Untersuchung wird in einer urologischen Praxis durchgeführt. Der Ratsuchende muss hierzu mittels Masturbation in einem verschlossenen Einzelzimmer eine Samenspende abgeben, welche anschließend im Labor auf das Vorhandensein von Spermien untersucht wird. Als Oligospermie bezeichnet man eine reduzierte Spermienanzahl und als Azoospermie das komplette Fehlen von Spermien.

32 Können Männer mit Klinefelter-Syndrom trotzdem leibliche Kinder zeugen?

Die neuen Methoden der Reproduktionsmedizin, speziell die sog. Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI)-Methode mit vorheriger Testikulärer Spermien Extraktion (TESE) haben dazu geführt, dass inzwischen wiederholt Männern mit Klinefelter-Syndrom zu leiblichen Nachkommen verholfen wurde. Die Zahlen sind noch zu gering, um eine generelle Abschätzung der Erfolgsaussichten beim Klinefelter-Syndrom zu erlauben.

 

33 Was ist eine Testikuläre Spermien Extraktion (TESE)?

Obwohl bei den meisten Betroffenen keine Spermien im Ejakulat vorhanden sind, können im Hodengewebe funktionsfähige Spermien vorhanden sein. Bei der TESE (Abkürzung für Testikuläre Spermienextraktion) bzw. Mikro-TESE handelt es sich um einen operativen Eingriff am Hoden, der in der Regel unter Vollnarkose durchgeführt wird. Bei dieser Operation werden winzig kleine Gewebeproben des Hodens entnommen (Hodenbiopsien) und anschließend mittels Mikroskop auf das Vorhandensein von Spermien untersucht. Sollten hierbei Spermien gefunden werden, werden diese kryokonserviert, d.h. bei minus 196° eingefroren und können später mit der Intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) Methode für die Familienplanung verwendet werden. Bei der ICSI handelt es sich um eine künstliche Befruchtungsmethode, bei der im Labor eine aufgetaute Samenzelle direkt in eine vorher entnommene Eizelle der Partnerin injiziert wird. Nach dieser künstlichen Befruchtung wird die befruchtete Eizelle in die Gebärmutter der Partnerin eingesetzt. Sollte sich diese künstlich befruchtete Eizelle wie eine gewöhnlich befruchtete Eizelle in die Gebärmutter einnisten, so beginnt eine Schwangerschaft. Derzeit führt allerdings nur etwa jeder 4-5. ICSI Versuch zu einer gelungenen Einnistung. Für einen Erfahrungsbericht einer TESE hier klicken.

34 Was ist bei der TESE zu beachten?

Die Möglichkeit einer TESE sollte relativ früh mit den Eltern bzw. mit dem Jungen besprochen werden, da der Erfolg einer solchen operativen Maßnahme durch ein junges Alter und eine noch vorhandene Eigentestosteronproduktion begünstigt wird. Eine TESE sollte unbedingt vor dem Beginn einer Testosterontherapie durchgeführt werden, da durch eine Testosteronbehandlung die Spermienproduktion gestoppt wird und somit die Chance kleiner ist Spermien zu finden. Da die meisten Kinder in diesem Alter noch zu jung sind um über eigene Kinder nachzudenken, sollten Eltern vorausschauend in die Zukunft blicken und im Sinne des älter werdenden Sohnes/Mannes handeln, wobei selbstverständlich der Junge entsprechend aufgeklärt werden und einverstanden sein sollte. Bei einer frühzeitigen Durchführung einer TESE hat Ihr Sohn die beste Chance später einmal selbst leibliche Kinder haben zu können. Wenn Ihr Sohn erwachsen ist, kann er selbst entscheiden ob er die eingefrorenen Spermien für eine ICSI verwenden möchte oder nicht. Somit übernehmen die Eltern im Kindesalter des Sohnes eine wichtige Entscheidung, die das zukünftige Erwachsenen-Leben Ihres Kindes maßgeblich mitbestimmen wird. Eine TESE im Erwachsenenalter geht mit deutlich geringeren Erfolgsaussichten einher, sollte bei Kinderwunsch jedoch in Rücksprache mit den behandelnden Ärzten dennoch durchgeführt werden.

 

35 Wer übernimmt die Kosten einer TESE/ICSI?

In der Regel wird der größte Teil der Kosten für eine TESE (bzw. Mikro-TESE) von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen. Dennoch beträgt der Eigenanteil zwischen 500-1000 Euro. Während die meisten gesetzlichen Krankenkassen ca. 50% von 3 ICSI Behandlungen übernehmen, gibt es einige Krankenkassen die eine 100%ige Kostenübernahme anbieten.

36 Werden leibliche Söhne eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom auch das Klinefelter-Syndrom bekommen?

Neuere Studien legen nahe, dass leibliche Kinder von Männern mit dem Klinefelter-Syndrom (Spermien wurden mittels TESE gewonnen) kein zusätzliches X Chromosom haben und somit kein Klinefelter-Syndrom haben (z.b. Greco et al. Hum Reprod. 2013). Da die diesbezügliche Forschung noch in den Kinderschuhen steckt und die Fallzahlen relativ gering sind, können derzeit jedoch noch keine allgemein gültigen Angaben gemacht werden.

 

37 Gibt es Alternativen bei Kinderwunsch?

Sollten weder aus dem Sperma noch mittels der TESE funktionsfähige Samenzellen gewonnen werden können, so besteht keine Möglichkeit leibliche Kinder zu zeugen. Jedoch gibt es alternative Möglichkeiten um sich dennoch einen gemeinsamen Kinderwunsch zu erfüllen. Zum Beispiel besteht die Möglichkeit einer Befruchtung der weiblichen Eizelle der Partnerin mit Spendersamen (Fremdsperma). Auch bei dieser Methode handelt es sich um eine künstliche Reproduktionsmethode, die in einem Kinderwunschzentrum durchgeführt wird.
Weiterhin besteht die Möglichkeit einer Adoption oder die Aufnahme von Pflegekindern.

 

 

VI Sonstiges

 

38 Wie finde ich den richtigen Arzt?

Der erste Verdacht auf ein Klinefelter-Syndrom im Kindesalter wird meistens vom Kinderarzt gestellt. Ein/e Humangenetiker/in (Arzt/Ärztin für genetische Erkrankungen) diagnostiziert das Klinefelter-Syndrom durch eine Chromosenanalyse. Um eine erfolgreiche Therapie zu ge­währleisten, ist eine Behandlung von Spezialisten sinn­voll. Die Behandlung erfolgt interdisziplinär (verschiedene ärztliche Fachrichtungen sind beteiligt). Endokrinologen (Hormonärzte) überprüfen in regelmäßigen Abständen die Testosteronwerte und sind die besten Ansprechpartner für die Testosteronsubstitutionstherapie. Urologen (Ärzte der Harnorgane und männlichen Geschlechtsorgane) führen Untersuchungen der Prostata, der Hoden und die TESE durch. In beiden Fällen gibt es Kinder- und Jugendspezialisten. Darüber hinaus ist eine Betreuung durch Psychotherapeuten in einigen Fällen eine gute Ergänzung zur ärztlichen Behandlung, um die Diagnose seelisch zu verarbeiten. Falls stärkere Aufmerksamkeits- oder Lernprobleme bzw. psychische Störungen im Kindes- und Jugendalter auftreten, empfiehlt sich die Kontaktaufnahme zu einem Arzt für Kinder- und Jugendpsychiatrie und -psychotherapie.

 

Endokrinologen für Kinder und Jugendliche:

https://memlist.dgked.de/

Endokrinologen für Erwachsene:

https://www.endokrinologie.net/arztsuche.php

Logopäden:

https://www.dbl-ev.de/service/logopaedensuche.html

Kinder-und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie: http://www.dgkjp.de/kliniken

Humangenetiker

https://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php

Urologen:

https://www.urologenportal.de/patienten/urologensuche.html

Kinderwunschzentren:

https://www.deutsches-ivf-register.de/mitgliedszentren.php

Habt ihr weitere Fragen die wir hier ergänzen können? Wenn ja, schreibt mir einfach! Kontakt